夫妻生下非洲寶寶 系因遺傳病導(dǎo)致體重僅1.2公斤

納悶之余，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小黑(化名)得了罕見(jiàn)的遺傳病——先天性腎上腺皮質(zhì)減退，需終身服藥，加上早產(chǎn)，體重僅1.2公斤，喂養(yǎng)成難題，住院近一個(gè)月后，最近，父母放棄了治療。

7月初，在福州市第一醫(yī)院，產(chǎn)婦阿玲(化名)早產(chǎn)，懷孕僅33周，她就誕下了小黑，當(dāng)時(shí)，小黑重度窒息，醫(yī)生緊急搶救后，他立即被轉(zhuǎn)送到新生兒科繼續(xù)治療，戴上了呼吸機(jī)。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小黑很瘦弱，軀干只有成人的巴掌大，且全身黑得像包公，尤其是顴骨、頸部、手肘、關(guān)節(jié)等皮膚更黑，連指甲都是黑的，更奇怪的是，他的陰莖僅1厘米長(zhǎng)，縮成一團(tuán)，黑得跟炭一樣。

當(dāng)時(shí)，小黑出現(xiàn)了低鈉、髙鉀、心臟衰竭、電解質(zhì)紊亂等多種癥狀。父親挺納悶，他告訴醫(yī)生，夫妻倆都挺白凈，大兒子也很健康，此次，阿玲懷上二胎后，堅(jiān)持產(chǎn)檢，但只發(fā)現(xiàn)胎兒在宮內(nèi)生長(zhǎng)受限，羊水較少，怎么會(huì)生下一個(gè)黑娃?

兒科主任嚴(yán)爭(zhēng)建議，做個(gè)腎上腺功能檢查，果然，通過(guò)查血、X光透視和病例對(duì)比檢查，小黑被確診為腎腺皮脂功能減退。他的黑皮膚就是因?yàn)檫@種兒童中較少見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病造成的。經(jīng)省婦幼保健院、市一醫(yī)院兒科專(zhuān)家會(huì)診，發(fā)現(xiàn)小黑早產(chǎn)，全身多個(gè)器官不成形，喂養(yǎng)成難題，加上這種先天性遺傳病，治療較困難，很容易產(chǎn)生并發(fā)癥，父母只得放棄治療。

嚴(yán)主任說(shuō)，目前，小黑的腎上腺皮質(zhì)減退病因還沒(méi)查明，可能是腎上腺增生癥或腎上腺減退癥(俗稱(chēng)“艾迪生病”、“青銅病”)，需要進(jìn)行基因檢查。

發(fā)病的白種人皮膚呈青銅色，又稱(chēng)為“青銅病”，而患上此病的黃種人皮膚大多呈黑色，而腎上腺增生癥的癥狀與之類(lèi)似。如不及時(shí)治療，可能導(dǎo)致假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙等，女孩可能變得男性化，甚至影響生育。目前，所有藥物治療均難根治，患兒需要定期到醫(yī)院檢查，終身服用激素治療。

她提醒，這種病不是很明顯，初期就是皮膚發(fā)黑，病人常不以為意，導(dǎo)致病情繼續(xù)惡化，之后可能逐漸消瘦、體弱，出現(xiàn)腸胃功能紊亂、食欲減退、惡心嘔吐、便秘，偶有腹瀉，腹痛，心血管系統(tǒng)也可能受累，有體位性低血壓、低血糖、眩暈、昏厥，可能發(fā)生休克，甚至危及生命。為此，2個(gè)月以?xún)?nèi)的嬰兒如果出現(xiàn)嘔吐、脫水或營(yíng)養(yǎng)不良，皮膚沒(méi)來(lái)由地變黑，尤其是外生殖器變黑，最好到醫(yī)院排查內(nèi)分泌系統(tǒng)。

類(lèi)似案例

2011年5月，湖南省兒童醫(yī)院新生兒四科，來(lái)了位皮膚黝黑的寶寶小黑(化名)，其80后父母皮膚白凈，是湖南永州東安縣人。像這種初生嬰兒膚色不正常的情況，該醫(yī)院當(dāng)年一共發(fā)現(xiàn)3例，其中前兩例為女孩，第三例為男孩。醫(yī)院通過(guò)血液檢查，發(fā)現(xiàn)小黑身體中出現(xiàn)低鈉、髙鉀、電解質(zhì)紊亂等特征，經(jīng)過(guò)治療，黑色膚色比之前有所變淡，但須等到其電解質(zhì)正常才可出院。并且今后需要定期到醫(yī)院檢查，終身服用激素治療。

2013年，36歲的老劉，是阜陽(yáng)臨泉縣人，得了種怪病，起初是嘴唇發(fā)黑，之后蔓延至全身皮膚，體重也由170多斤減至120斤。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院沒(méi)有查出是啥毛病。安醫(yī)大一附院的醫(yī)生告訴老劉，他這是得了艾迪生病，這種病在人群中的發(fā)病率是十萬(wàn)分之一。

2009年，4歲的童童(化名)自打出生后渾身就比較黑，而且奇怪的是，小雞雞更是黑得跟炭一樣，家長(zhǎng)覺(jué)得有些奇怪便帶他來(lái)到了兒童醫(yī)院。16日，記者了解到，經(jīng)過(guò)檢查，童童患的是先天性腎上腺皮質(zhì)增生，如果治療不及時(shí)的話(huà)，會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育。